Novinka: Lékaři budou testovat novorozence na vysoký cholesterol
V populaci je vysoké procento lidí, kteří mají vrozený sklon k vysoké hladině cholesterolu. Pětina z nich o své nemoci neví. Proto je tak důležité je najít včas, aby se jejich potíže nezhoršovaly do stavu, kdy již není pomoci. Končívají totiž ucpanými tepnami, infarktem či mrtvicí.
Zatímco většina lidí s vysokým cholesterolem se do toho stavu dostala kvůli špatné životosprávě, zejména tučnému a nezdravému jídlu a nedostatku pohybu, část lidí je v tom nevinně. Pokud se na jejich nemoc přijde, je to často pozdě. Nemají totiž podobné průvodní znaky jako první skupina, mnohdy nejsou obézní a celý život žijí zdravě. Nemoc prostě mají v genech. Lékaři mluví o diagnóze familiární hypercholesterolemie.
Jak na nemocné přijít? Důležité je to udělat včas. Proto lékaři budou v následujících letech odebírat deseti tisícům dětí pupečníkovou krev, aby zavčas zjistili, zda je ohrožuje závažná nemoc, která by je mohla už v mladém věku stát život. Při nemoci si totiž tělo neumí poradit s cholesterolem, jehož hladina v krvi hrozivě stoupá. Pokud člověk o nemoci neví a neléčí se, může dostat infarkt nebo mozkovou mrtvici i v mladém věku. V Česku má nemoc přibližně 40 tisíc lidí, ale jen asi pětina z nich o své diagnóze ví.
Dva roky na zkoušku
Dvouletý pilotní screening si klade za cíl na vzorku 10 000 vyšetřených novorozenců ověřit možnost zavedení populačního screeningu. Aktuálně jej připravuje Česká společnost pro aterosklerózu společně s Národním screeningovým centrem Ústavu zdravotnických informací a statistiky. Pokud se potvrdí předpoklady, je velká šance, že se vyšetření vedoucí k odhalení nemoci stane součástí běžného screeningu u novorozenců.
Informace o dalším vyšetření v dětském věku najdete zde.
V současnosti vrozený sklon k vysoké hladině cholesterolu postihuje asi jedno z 250 dětí, celkem se tedy v Česku ročně narodí 400 nových pacientů. Kromě nemocných dětí odhalí screening chorobu i u jejich rodičů, nemoc se totiž přenáší v polovině případů z rodičů na děti. „Předpokládáme, že pilotní projekt zachytí 40 novorozenců s familiární hypercholesterolemií, pokud se podaří vyšetřit další členy rodiny, mohl by celý projekt vést k nalezení až 120 nových pacientů s nemocí. Při zavedení celoplošného screeningu bychom při 100 000 porodech ročně mohli zachytit až 1 200 lidí s FH,“ říká předseda ČSAT prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D.
Stokrát vyšší riziko
Podle něj je největší riziko srdečně-cévních komplikací u familiární hypercholesterolemie možné pozorovat mezi 25. a 39. rokem. „Riziko srdečního infarktu je u pětadvacetiletého neléčeného pacienta s FH až stokrát vyšší než u zdravého. Neléčená FH vede k ischemické chorobě srdeční u 40 % osob mladších 50 let,“ doplňuje profesor Vrablík.
Zatímco lidé s touto diagnózou za hromadící se cholesterol v cévách nemohou, v Česku žijí miliony těch, kteří si svým životním stylem vysoký cholesterol „hýčkají“. A velkou část z nich stojí toto „hýčkání“ život. V České republice má zvýšený cholesterol až 80 % populace, patří tak k nejrizikovějším zemím Evropy. Vysoký cholesterol vede k ateroskleróze, při níž se tuk „lepí“ na stěny tepen a ty se postupně uzavírají. Pak hrozí srdeční infarkt či mozková mrtvice. Na komplikace aterosklerózy podle profesora Vrablíka ročně zemře 50 tisíc lidí.