Nová léčba výrazně zlepšuje život pacientům s cystickou fibrózou
Nemocní cystickou fibrózou trpí častými a vážnými infekcemi dýchacích cest, mají sníženou kapacitu plic a funkci slinivky břišní. Závažné dědičné onemocnění nelze úplně vyléčit, ale prostřednictvím nejmodernějších léků lze velmi zlepšit celkový stav pacientů. Jak probíhá diagnóza i samotná léčba přibližuje v rozhovoru lékařka Tereza Doušová z Centra cystické fibrózy v pražské Fakultní nemocnici Motol.
Co znamená diagnóza cystická fibróza?
Cystická fibróza je geneticky podmíněné (vrozené) onemocnění, které postihuje mnoho orgánů v lidském těle. Z hlediska kvality a délky života je nejvýznamnější především postižení plic a trávicího ústrojí. Příčinou nemoci je mutace genu, který je zodpovědný za vznik bílkoviny přenášející v buňkách vodu a sůl. V orgánech, kde je tato bílkovina nefunkční dochází k tvorbě hustého vazkého hlenu, který vede k ucpávání průdušek se vznikem chronického zánětu v plicích. Zásadně poškozena je také slinivka břišní, což narušuje její funkci. Typické je také vrozené zastavení vývoje chámovodů s poruchou plodnosti u mužů.
Už v porodnici se děti vyšetřují z krve, které odhalí riziko cystické fibrózy. Prvním vyšetřením je Apgar test. Proč se dělá? Podívejte se na video:
Jak se nemoc určuje?
Diagnóza cystické fibrózy se obvykle provádí několika způsoby. Buď na základě klinických příznaků nemoci, mezi které řadíme: kašel a vykašlávání hlenu, neprospívání na váze, časté zápaly plic, nosní polypy, vyhřeznutí rekta, průjem s objemnými mastnými stolicemi. Používají se také laboratorní testy, mezi které patří novorozenecký screening, molekulárně genetické vyšetření a potní test.
Jaký je rozdíl mezi jednotlivými testy a jak probíhají?
Novorozenecký screening je celosvětový program na včasný záchyt novorozenců s určitými typy onemocnění. Tento screening se provádí vyšetřením kapky krve odebrané z patičky novorozence, ze které se testují i další vrozené nemoci. Celostátní novorozenecký screening na cystickou fibrózu v České republice se provádí od konce roku 2009. Díky němu jsou děti s touto nemocí zachyceny nejpozději do měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění.
Molekulárně genetické vyšetření je analýza genu CFTR, který byl objeven v roce 1989. V současné době v něm bylo prokázáno více než 2000 různých mutací, z nichž však jen některé způsobují cystickou fibrózu. Některé mutace se u nemocných vyskytují častěji, jiné méně často a některé zcela ojediněle. Vyšetření se provádí z žilní krve.
Potní test slouží k měření koncentrace soli v potu. Cystická fibróza postihuje žlázy s vnější sekrecí a jednou z nich jsou i potní žlázy. V nich se sice tvoří normální množství potu, ale díky mutaci genu CFTR se do potu ze žláz vylučuje nadměrné množství soli.
Jaká je léčba? Co všechno obnáší?
Léčba cystické fibrózy byla dlouhá léta založena na třech základních pilířích. Zaprvé na zachování průchodnosti dýchacích cest navzdory tvorbě a přítomnosti hustého hlenu, který má tendenci je ucpávat. Pacient inhaluje obvykle třikrát denně roztoky, které ředí hlen v plicích a provádí následně dechovou fyzioterapii s cílem efektivního odkašlání.
Zadruhé na dodávání chybějících enzymů slinivky břišní, nutných pro vstřebávání tuků. U většiny pacientů s cystickou fibrózou totiž slinivka neprodukuje břišní enzymy, které jsou nezbytné k trávení a následnému vstřebávání základních živin. Z tohoto důvodu je nutné trávicí enzymy dodávat v podobě kapslí ke každému jídlu.
Třetím pilířem léčby byla včasná léčba všech možných komplikací, které cystickou fibrózu doprovázejí, jako například včasné podávání antibiotik kvůli infekcím v plicích nebo brzké zahájení léčby inzulínem při rozpoznání cukrovky.
V roce 2012 se do léčebného schématu přiřadil čtvrtý pilíř, který neřeší pouze léčbu příznaků nemoci, ale naopak samotnou příčinu. Tento poslední pilíř je postaven na lécích, označovaných jako modulátory CFTR.
Co se pro pacienty díky této léčbě mění?
Díky modulátorům CFTR se významně zlepšuje celkový stav a kvalita života většiny pacientů s cystickou fibrózou Zatím však nemáme důkazy, které by vedly ke změně stávajících léčebných doporučení. Aktuálně probíhá několik zahraničních studií s cílem zhodnotit potřebu inhalací a fyzioterapie u pacientů užívajících modulátory CFTR, výsledky budou známy pravděpodobně v průběhu příštího roku.
Musí pacienti i nadále docházet do specializovaného centra?
V centru pro léčbu cystické fibrózy probíhají kontroly alespoň jednou za tři měsíce. Důvodem je pravidelný kontakt pacienta s lékařem, který umožňuje včas rozeznat změny klinického stavu. Díky pravidelným vyšetřením jako odběry krve, vyšetření funkce plic, ultrazvuk břicha je možné zachytit zhoršení průběhu nemoci ještě předtím, než se naplno klinicky projeví a včas na ně reagovat. Nejmodernější léky sice velmi zlepší celkový stav většiny pacientů, nemoc ale zcela nevyléčí.
Jaká bývá prognóza pacientů s cystickou fibrózou? Hraje roli včasná diagnóza?
Prognóza pacientů se významně zlepšila s včasnou diagnostikou nemoci, tj. s nástupem novorozeneckého screeningu. Díky screeningu jsme schopni nemoc u většiny pacientů diagnostikovat v průběhu prvních dvou měsíců věku, kdy ještě většina z nich nemá rozvinuté příznaky onemocnění. V posledních deseti letech prognózu dramaticky zlepšuje nástup vysoce efektivní modulátorové léčby.
Vaši pacienti mají nejrůznější osudy, často jste svědkem emočně náročných situací, prožíváte léčbu se svými pacienty?
Ano prožívám. A jsem nesmírně vděčná, že mají naši pacienti modulátorovou léčbu v České republice k dispozici.
