Nemoc slaných dětí: Slaný pot je jen začátek
Baví ji akční filmy, skvěle recituje anglicky a sní o tom, že z ní jednou bude slavná scénáristka. Josefina Arellanesová má prostě sny, jaké většinou dvanáctileté dívky mívají. V něčem zásadním je však její život jiný.
Josefina se musí odmalička vyrovnávat s cystickou fibrózou, vzácným onemocněním, kterému se také říká „nemoc slaných dětí“. Pot těchto pacientů je totiž až pětkrát slanější, než tomu bývá u běžných smrtelníků. Příliš slaný pot je ovšem asi tou úplně nejmenší komplikací, s níž tito nemocní musejí počítat. Aby zvládli i ty ostatní, k tomu potřebují leckdy větší kuráž, než má Josefinčin oblíbený Spiderman. A tu zatím nejen Joey, jak jí doma všichni říkají, ale i její blízcí, zdá se, mají.
Ve dvou letech se Josefina nijak nelišila od ostatních holčiček v jejím věku. Poněkud neobvyklé bylo snad jen to, že měla častější stolici, po které na okrajích nočníku zůstávaly podivné mastné skvrny. Pediatrička ale maminku pokaždé uklidňovala, ať si nedělá zbytečné starosti. Jenže pak se u dcery objevily záchvaty a ty už věštily vážnější nemoc. Během vyšetření v nemocnici si lékaři povšimli, že v potu malé pacientky je více soli, než má být. Speciální potní test pak už vše jen potvrdil. Tehdy také Josefinčina maminka poprvé zaslechla diagnózu: cystická fibróza (CF).
Když se na internetu dočetla, že děti, které tuto dědičnou nemoc mají, se v průměru dožívají 32 let, doslova se jí zhroutil svět. „Naštěstí mi přátelé v pravou chvíli dali telefon na tehdejší předsedkyni Klubu nemocných cystickou fibrózou, Kamilu Šmídovou,“ vzpomíná Anna Arellanesová. „Hned při prvním setkání jsem věděla, že je to moje dušička, která mě uklidní a poradí mi.“ Laický pohled na věc dodnes považuje za velice důležitý, i když později absolvovala také týdenní edukační pobyt v pražské motolské nemocnici. Věří, že právě lidé z CF klubu jí pomohli překonat období nejčernější beznaděje. Právě díky nim měla konečně pocit, že už není na souboj se zákeřnou chorobou, o které do té doby vůbec nic nevěděla, tak sama.
Souboj s bakteriemi
„Tahle nemoc znamená radikální změnu v životě nejen dítěte, ale celé rodiny,“ říká s přesvědčením Anna. „Špatné“ CF geny totiž poškozují řadu důležitých orgánů. Přimět je, aby začaly pracovat tak, jak mají, leckdy vyžaduje značné úsilí. Dvakrát až třikrát denně je například zapotřebí inhalovat solný roztok a čistit tak dýchací cesty od vazkého hlenu, který se nemocným neustále tvoří v plicích. Před každým jídlem je nutné užívat enzymy, které nahrazují činnost slinivky břišní a umožňují správné trávení. A také je nezbytné brát jiné léky zlepšující práci dalších postižených orgánů.
Samozřejmostí je i speciální vysokokalorická strava a přísná hygiena. Největším nepřítelem těchto pacientů jsou totiž všudypřítomné bakterie, které ohrožují už tak dost oslabený organismus. Dokonale čisté proto musí být nejen prostředí doma, ale třeba i ve školce. Maminka Anna dodnes vzpomíná třeba na to, jak pro jistotu chodila denně dezinfikovat umyvadýlka i záchůdky do školky, kam její dcera chodila. Zvládnout všechny nové povinnosti, které s touto nemocí souvisejí, není ani trochu snadné, ale naštěstí nikdy nebyla na všechno sama. Hodně jí pomáhá rodina a zejména manžel, který dokáže za všech okolností nejen zachovat božský klid, ale zároveň také uklidnit i lidi kolem sebe. Tuhle jeho vlastnost určitě ocenila i během svého druhého těhotenství, které se znenadání zkomplikovalo.
Když se Arellanesovi rozhodli mít další dítě, bylo Josefině něco málo přes 3 roky. V té době už věděli, že jsou oba nosiči „špatných“ CF genů. A také to, že dceřino onemocnění má i své rodinné kořeny. V manželově rodině se už totiž v minulosti cystická fibróza u dvou dětí vyskytla. O to větší důvod mít předem obavy. Do 20. týdne těhotenství ale bylo všechno v naprostém pořádku. „Jenže pak mi lékaři řekli, že podle ultrazvuku může mít i náš syn s největší pravděpodobností také cystickou fibrózu,“ zavzpomíná Anna. „Přemlouvali mě, ať si radši dítě nenechávám, ale já se nechtěla dát.“
Dodnes s vděčností vzpomíná na pana profesora Milana Macka jr. z pražské motolské nemocnice, který jí pomohl najít laboratoř v Kalifornii, kde dělají podrobné rozbory genů. Shodou náhod tak vzorky plodové vody a krve nakonec putovaly do země, odkud pochází její manžel. Čekání na výsledky bylo nekonečné, i když trvalo pouhé 3 týdny. Vždyť syn, kterému už stačili vybrat jméno Gabriel, o sobě v té době dával pořádně vědět. Ani v nejhorším snu si nedokázala představit, že by se neměl narodit. Dodnes Anna říká, že za tu dobu zestárla snad o 5 let. Když už myslela, že to napětí déle nevydrží, přišla skvělá zpráva. „Děťátku nic není, je jen zdravý nosič tvojí delty (pozn. red. – mutace CF genu)!“ vykřikl tehdy manžel tak nahlas, až se v první chvíli lekla. Neskutečnou euforii, kterou tehdy oba prožívali, snad ani nedokáže slovy popsat.
Josefině, které byla CF diagnostikována ve 2 letech, je už dnes dvanáct. Dávno není malé dítě, jež maminka úzkostlivě chránila zejména před obávanou bakterií Pseudomonas aeruginosa, které se daří ve stojatých vodách nebo exkrementech. U zdravých lidí vyvolává záněty středního ucha, dětem s cystickou fibrózou ale může způsobit vážné komplikace. Dospívající dívce takové věci přece jen vysvětlíte snáz než dvouletému dítěti, které vleze do každé louže. Dokáže už také sama inhalovat a vzít si prášky, které má předem připravené v krabičce. Její maminka by si tedy mohla aspoň trochu oddychnout, ale tak úplně klidná přece jenom není. „Joey jde do puberty a začíná jí vadit, že je jiná než ostatní,“ zmíní se Anna.
„Občas si všimnu, že v krabičce zůstaly prášky, které si měla vzít ve škole, a mám z toho obavy. Byla bych moc nešťastná, kdyby se její zdraví zhoršilo právě teď, kdy je konečně na obzoru účinný lék!“ Prozatím podle jejích slov ovšem zabírá jen na jednu keltskou mutaci genu. Přesto je zde velká naděje, že by mohl pomoci nejen Josefině, ale i dalším českým pacientům s cystickou fibrózou. Klinické studie, které už u nás proběhly, ostatně tyto naděje jen potvrzují. Preparát je ovšem finančně nákladný, roční léčba jednoho pacienta by podle předběžných propočtů vyšla asi na 5,5 milionu korun. A zatím vůbec není jisté, zda bude tato léčba u nás hrazena. Ale už vědomí, že existuje přípravek, který by mohl na doposud nevyléčitelnou nemoc zabírat, znamená pro rodiny nemocných dětí hodně. Navíc jsou na obzoru další látky působící i na jiné mutace genu. Největší šanci využít je ovšem nejspíš budou mít pacienti, u nichž ještě cystická fibróza nestihla napáchat tak velké škody.
„Hlavně tam napište, ať se lidi nehroutí z toho, že mají CF!“ volá na mě už ode dveří Josefina, které právě ve vedlejším pokoji skončila hodina španělštiny. „A ať si kvůli tomu neubližují, jak jsem o tom nedávno četla na internetu.“ I přes obávanou pubertu mě s temperamentem sobě vlastním ubezpečuje, že život s touhle nemocí není zase tak špatný. Leccos už dokáže brát s humorem, dokonce i to, když jí kluci nedávno na „lyžáku“ začali kvůli velké lahvi čisticího prostředku, který si vezla s sebou, říkat „Domesťáčku“. „Jsem prostě hygienický člověk,“ utrousí s nadhledem. Štvou ji snad jen soucitné pohledy. „A také to, že lidem, kteří kouří, se léčení platí, zatímco my, co si za to nemůžeme, musíme čekat,“ dodá Joey poznámku, za kterou by se nemusel stydět žádný dospělý.
Nemoc jí nejen leccos vzala, ale prý také dala. Třeba skvělou kamarádku Aničku, která má sama těžké astma a musí inhalovat i brát prášky, stejně jako ona. Před časem si jako dvě mušketýrky daly slib, že si budou navzájem pomáhat, ať se s nimi stane cokoli. A vydrželo jim to až doteď. Josefina dobře ví, jaké to je být „jiná“, a díky tomu občas pomůže i těm, kteří si na to teprve zvykají. Tak jako spolužákovi tmavší pleti, na kterého děti pokřikovaly „Nesquicku“ a on z toho byl celý zkroušený. „Ty si máš tak co stěžovat!“ řekla mu tehdy Josefina pěkně od plic. „Já mám CF a to je daleko horší!“ Nakonec se oba dokázali svým problémům zasmát a šli spolu do kina.
Nemoc zkrátka v lecčems změnila nejen Josefinu, ale i její maminku. Dnes například s přesvědčením říká, že všechno špatné je zároveň k něčemu dobré. „Nemoc mé dcery mě dala dohromady se spoustou báječných lidí, které bych nejspíš jinak nepotkala,“ říká Anna. „A určitě ještě více stmelila naši rodinu.“ Naučila se také neplánovat na roky dopředu a radovat se z maličkostí. Někdy ji snad jen štve, jak malicherné problémy řeší lidé, kteří doma mají zdravé dítě. Moc by si přála, aby její Joey zdravíčko vydrželo až do doby, kdy lékaři najdou na její nemoc ten správný lék. Občas ji přes veškerý optimismus stejně přepadnou černé myšlenky. „Vím ale, že udělám maximum pro to, aby to vyšlo,“ dodává s jistotou. Moc by si také přála, aby dcera měla alespoň trošku normální život. I když ví, že pro ten „normální“ musí udělat dvakrát víc než ostatní děti.
* Vzácné onemocnění je takové, které postihuje méně než 5 osob z 10 000.
* Bylo již popsáno kolem 7 tisíc druhů vzácných nemocí.
* Většinu z nich způsobují genetické vady.
* Jejich příznaky je někdy možné pozorovat již po narození nebo v dětství.
* Tyto nemoci jsou často život ohrožující nebo chronicky invalidizující povahy.
Kde hledat pomoc?
Dítě onemocní cystickou fibrózou, pokud od svých rodičů zdědí dvě kopie „špatného“ CF genu. V rodinách, kde jsou oba rodiče nosiči CF genu, je pravděpodobnost narození nemocného potomka asi 1:4. V České republice je v současné době diagnostikováno kolem 500 dětí s cystickou fibrózou. Podle odhadů však jednou tolik dětí o své nemoci zatím neví nebo mají nesprávně určenou diagnózu a léčí se například na závažné astma, problémy s trávením či průduškami. Pomoc rodičům a jejich slaným dětem poskytuje Klub nemocných cystickou fibrózou, o. s., (www.cfklub.cz), který nabízí sociální poradenství a podporu psychologa. Od března minulého roku existuje také Česká asociace pro vzácná onemocnění, o. s., (ČAVO, www.vzacna-onemocneni.cz), která sdružuje a prosazuje zájmy pacientů a pacientských organizací pro vzácná onemocnění.
