Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažné dědičné onemocnění. Cystická fibróza je způsobena mutací v genu označovaném jako CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Způsobuje poruchu přenosu solí a iontů přes buněčnou membránu. Tělo nemocného tvoří abnormálně hustý hlen, který se nedaří nemocnému vykašlat a v důsledku změněné samoočišťovací schopnosti plic zůstává v dýchacích cestách. V hlenu se dobře daří bakteriím a infekce vede k rozvoji zánětu. Chronický zánět a opakované infekce způsobují poškození plic, které mohou i selhat.

Onemocnění je nevyléčitelné, s rozvojem medicíny je ale stále více a lépe léčitelné. Kvalita života pacientů se zlepšuje a délka života se prodlužuje. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a komplexním přístupu v léčbě.

Příznaky cystické fibrózy

První projevy cystické fibrózy se mohou projevit i v novorozeneckém věku, typický je tzv. mekoniový ileus – tedy obtížné vyprazdňování smolky po porodu. V pozdějším věku se cystická fibróza projevuje častým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání a zabraňuje plicím zbavovat se bakterií a prachových částeček. Pacientovy plíce bývají osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), na které účinkují antibiotika hůře.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

plíce, dýchací cesty

Až u 85 procent nemocných nefunguje správně slinivka, nemocní tedy špatně tráví, nepřibývají na váze, ačkoliv poměrně hodně jedí. Stolice bývá u těchto pacientů mastná a objemná.

Pot nemocných mívá až pětkrát více soli než pot zdravého člověka. Nemocným se tak v případě pocení mohou například na čele nebo na nose objevovat krystalky soli, maminky často u novorozenců, které políbí, cítí výraznou slanou chuť. Pokud dojde u pacienta k výraznému pocení například v důsledku horečky nebo horka, dojde i k významné ztrátě solí a v těle může dojít k rozvratu vnitřního prostředí, který může vést až k celkovému kolapsu.

U mužů toto onemocnění způsobuje neplodnost. U řady nemocných se rozvíjí postižení jater, ke komplikacím patří i osteoporóza a diabetes. S výjimkou centrální nervové soustavy může onemocnění postihnout všechny systémy.

Léčba

Pro úspěšnou léčbu je důležité, aby byla zahájena včas, ještě před tím, než dojde k nevratnému postižení orgánů. Léčba probíhá především ve třech základních oblastech:

- zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest inhalací a dechovou rehabilitací. Hlen se pomocí inhalovaných látek ředí a poté odstraňuje z dýchacích cest ven tak, aby se snížilo riziko infekce

- ihned potlačit infekci nebo zánět antibiotiky, která se u těchto pacientů nasazují hned v počátcích

- přizpůsobit stravu. Protože u nemocných bývá často postižena i slinivka, je potřeba dodávat trávicí enzymy. Strava pacienta by měla obsahovat o 30-50 % více energie, než je doporučeno stejně starým zdravým lidem. Při váhovém úbytku je potřeba nasadit speciální potraviny a výživové doplňky, případně výživu prostřednictvím sondy. Pro nemocné je důležité zvýšit příjem vitamínů (hlavně A, D, E).

Při nedostatečném dýchání je další z možností terapie kyslíkem, v krajním případě je nutná transplantace plic.

Léky

Podávají se léky podporující ředění hlenu, antibiotika proti zánětům a enzymy napomáhající trávení.

Homeopatika

Homeopatie nedokáže pacienta vyléčit, pomocíimůže například s kašlem, zlepšením imunitního systému.

Závažnost onemocnění

lehké
střední
vážné

Domácí léčba a babské rady

Dítě onemocní cystickou fibrózou, pokud od svých rodičů zdědí dvě kopie „špatného“ CF genu. V rodinách, kde jsou oba rodiče nosiči CF genu, je pravděpodobnost narození nemocného potomka 1:4. Pomoc rodičům a jejich slaným dětem poskytuje Klub nemocných cystickou fibrózou, o. s., (www.cfklub.cz), nabízí sociální poradenství a podporu psychologa. Existuje také Česká asociace pro vzácná onemocnění, o. s., (ČAVO, www.vzacna-onemocneni.cz), která sdružuje a prosazuje zájmy pacientů a pacientských organizací pro vzácná onemocnění.

Vyšetření

Onemocnění se diagnostikuje na základě častých infekcí dýchacího ústrojí (kašle, zahlenění apod.), celkového neprospívání, slaného potu a dalších příznaků. Lékař provede potní test a následně molekulárně genetické vyšetření DNA. Od roku 2009 (říjen) se v ČR provádí celoplošný novorozenecký screening cystické fibrózy. Podaří se mu zachytit velkou část pacientů s onemocněním, u některých může ale vyjít negativně a onemocnění se může projevit později. Pro rodiče i lékaře to znamená při jakémkoliv podezření pacienta nechat vyšetřit.

Možné komplikace

Dlouhodobé infekce způsobené cystickou fibrózou oslabují imunitní systém a celkově organizmus, ten je potom náchylnější k nejrůznějším chorobám. Ke komplikacím onemocnění patří rozvoj cirhózy jater, diabetu, osteoporózy. Neléčená nemoc vede k postupnému selhání plic.

Očkování

ne

Délka léčby

doživotní
Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal?

Prevence

Jedinou prevencí je novorozenecký screening a včasné vyšetření pacienta při potížích.

 

Nejnovější články

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.