Cystická fibróza | Moje zdraví

Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažné dědičné onemocnění, které je označováno za progresivní, tj. soustavně se vyvíjející. Cystická fibróza neboli mukoviscidóza způsobuje přetrvávající plicní infekce a časem člověku omezuje schopnost dýchat. Jedná se o geneticky podmíněnou nemoc, jež postihuje kromě dýchací také trávicí soustavu.

Cystická fibróza – příčiny onemocnění

Příčina onemocnění zvané cystická fibróza (CF), což vlastně znamená zmnožení či zahuštění vaziva ve tkáních, v případě cystické fibrózy – hlenu, je mutace genu označovaném jako CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Tyto geny jsou určeny pro regulaci transmembránové vodivosti a funkčnost proteinu CFTR. Když tento protein nefunguje správně, nedokáže pomoci přemístit chlorid (důležitá složka soli) a iontů na buněčnou membránu. Bez toho, aby chlorid přitahoval vodu na povrch buněk, se hlen v různých orgánech stává hustým a lepkavým.

Plicní fibróza

Tělo nemocného tvoří abnormálně hustý hlen, který se nedaří nemocnému vykašlat a v důsledku změněné samočistící schopnosti plic zůstává v dýchacích cestách. V plicích hlen ucpává dýchací cesty a zachycuje bakterie, těm se v hlenu dobře daří a infekce (přemnožení bakterií) vede k rozvoji zánětu. Chronický zánět a opakované infekce pak způsobují trvalé poškození plic. Nemocným často funkce plic selhává a dochází k dalším komplikacím. Z tohoto důvodu je minimalizace kontaktu s bakteriemi hlavním problémem lidí, jejichž diagnózou je právě fibróza plic.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

Fibróza jater a slinivky

Ve slinivce brání hromadění hlenu uvolňování trávicích enzymů, které pomáhají tělu vstřebávat potravu a klíčové živiny, což vede k podvýživě, špatnému růstu i vývoji. V játrech může silný hlen blokovat žlučovod a způsobit tak jejich onemocnění. To zabraňuje tomu, aby žluč opustila játra. A pokud v játrech žluč zůstává, vytváří se zánět, jež produkuje množství jizev. Cystická fibróza v játrech zablokuje malé kanálky, a to vede k onemocnění jater. Výsledkem je, že játra nemohou správně fungovat. Ačkoli k tomu dochází pouze u přibližně 8 % lidí s cystickou fibrózou a někdy se dá dokonce léčit, představuje toto onemocnění vážné zdravotní riziko. V závěru může vyžadovat i transplantaci jater.

 

Idiopatická plicní fibróza (IPF)

Idiopatická plicní fibróza je vzácné onemocnění, které je charakterizováno zesílením a ztuhnutím plicní tkáně spojené s tvorbou jizev. Jedná se o typ chronického jizvového onemocnění plic s progresivním a nevratným poklesem funkce plic. Tkáň v plicích je silná a tuhá, což ovlivňuje vzduchové vaky v plicích. Dosud není jasné, co IPF způsobuje, ale obvykle postihuje lidi ve věku 70–75 let, velmi vzácně se objevuje u dospělých do 50 let. Několik způsobů léčby sice může pomoci snížit rychlost zhoršování idiopatické plicní fibrózy, ale v současné době bohužel neexistuje léčba, která by zjizvení plic dokázala zcela zastavit nebo zvrátit.

Příznaky cystické fibrózy

Lidé s diagnózou cystické fibrózy mohou mít různé příznaky.

První projevy cystické fibrózy se mohou objevit už v novorozeneckém věku, typický je tzv. mekoniový ileus – tedy obtížné vyprazdňování smolky po porodu. Smolka je první stolice nastřádaná ve střevech dítěte během těhotenství. Přirozeně by měla odejít během 24–48 hodin po porodu.

V pozdějším věku se cystická fibróza projevuje častým, někdy až trvalým kašlem a opakujícími se záněty dýchacích cest. Hustý hlen ztěžuje dýchání a zabraňuje plicím zbavovat se bakterií a prachových částeček. Pacientovy plíce bývají osídleny bakteriemi specifickými pouze pro takto nemocné (Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia), na které účinkují antibiotika hůře než u běžných pacientů. Lidé s cystickou fibrózou trpí na dušnost a dýchavičnost. Časté jsou nejrůznější plicní infekce včetně pneumonie nebo bronchitidy.

Až u 85 % nemocných nefunguje správně slinivka, nemocní tedy špatně tráví, nepřibývají na váze, ačkoliv poměrně hodně jedí. Je narušen růst a běžný přírůstek hmotnosti. Stolice bývá u těchto pacientů častá, mastná a objemná, případně trpí na problémy s vyprazdňováním jako takovým.

Pokožka lidí s cystickou fibrózou je velmi slané chuti, pot mívá až pětkrát více soli než pot zdravého člověka. Nemocným se tak v případě pocení mohou na čele nebo nose objevovat dokonce drobné krystalky soli. Maminky novorozenců s CF často cítí výraznou slanou chuť, když miminko políbí. Pokud se pacient výrazně potí například v důsledku horečky nebo velmi teplého prostředí, dojde k významné ztrátě solí a v těle může dojít k rozvratu vnitřního prostředí, a ten může vést až k celkovému kolapsu.

U mužů toto onemocnění způsobuje neplodnost.

U řady nemocných se rozvíjí postižení jater, ke komplikacím patří i osteoporóza diabetes. S výjimkou centrální nervové soustavy může onemocnění postihnout všechny systémy.

Závažnost onemocnění

lehké
střední
vážné

Genetika

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění. Oba rodiče musí vlastnit alespoň jednu kopii defektního genu, aby jej mohli předat svému dítěti. Lidé s pouze jednou kopií takto narušeného genu se nazývají nosiči, ale tuto chorobu nemají. Děti rodičů s jedním defektním genem mají 25 % šanci na zdědění zákeřné cystické fibrózy. Z 50 %, že bude dítě dopravcem, ale nebude cystickou fibrózou trpět a 25 % šance, že dítě nebude ani přenašečem onemocnění, ani u něj nepropukne.

Defektní CF gen obsahuje mírnou abnormalitu zvanou mutace. Existuje více než 1700 známých mutací této nemoci. Většina genetických testů provádí pouze screening nejběžnějších mutací cystické fibrózy. Výsledky testu mohou naznačovat, že osoba, jež je nositelem genu CF, není nosičem.

Diagnostika cystické fibrózy je vícestupňový proces a měla by zahrnovat screening novorozenců, test potu, genetický test nebo test nosiče a klinické hodnocení v centru péče akreditovaném tzv. CF Foundation. Přestože je většině lidí cystická fibróza diagnostikována do 2 let věku, u některých je choroba rozpoznána až v dospělosti. Specialista na cystickou fibrózu si může objednat test potu a doporučit další testování k potvrzení této diagnózy.

Léčba

Onemocnění je v zásadě nevyléčitelné, ale s rozvojem medicíny je stále více možností, jak nemoc dostat pod kontrolu. Délka života se prodlužuje a jeho kvalita se zlepšuje. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a komplexním přístupu v léčbě. Pro úspěšnou léčbu je důležité, aby byla zahájena včas. Tj. ještě před tím, než dojde k nevratnému postižení orgánů. Nadace CF Foundation akredituje po celém světě více než 130 středisek péče, v nichž pracují specializovaní zdravotníci, kteří poskytují odbornou péči.

Každý den lidé s CF absolvují kombinaci několika terapií. Léčba probíhá hlavně v těchto oblastech:

  • Zajištění dobré průchodnosti dýchacích cest inhalací a dechovou rehabilitací. Hlen se pomocí inhalovaných látek ředí a poté odstraňuje z dýchacích cest ven tak, aby se snížilo riziko zánětu. Z inhalačních tekutých léků se vytváří mlha nebo aerosol, které se poté vdechují. Kromě toho, že tyto medikamenty otevírají dýchací cesty, zahrnují také antibiotika pro boj s plicními infekcemi.
  • Ihned potlačit infekci nebo zánět antibiotiky, která se u těchto pacientů nasazují hned v počátcích.
  • Přizpůsobit stravu. Protože u nemocných CF bývá často postižena i slinivka, je potřeba dodávat trávicí enzymy. Ty se doplňují formou kapslí za účelem zlepšení vstřebávání životně důležitých živin. Tyto doplňky se užívají ke každému jídlu i drobnému občerstvení. Strava pacienta by měla obsahovat o 30-50 % více energie, než je doporučeno stejně starým zdravým lidem. Při váhovém úbytku je potřeba nasadit speciální potraviny a výživové doplňky, případně výživu prostřednictvím sondy. Lidé s cystickou fibrózou obvykle užívají multivitaminy, pro nemocné je důležité zvýšit příjem především vitamínů A, D, E. Individuální fitness plán, který pomůže zlepšit energii, funkci plic a celkové zdraví, je na místě sestavit každému jedinci na míru.
  • Při nedostatečném dýchání je další z možností terapie kyslíkem, v krajním případě je nutná transplantace plic.

Výzkum nadace CF Foundation

Když v roce 1955 skupina rodičů založila nadaci pro cystickou fibrózu, neexistovala ještě žádná léčba. Nadace se zaměřila na prohloubení porozumění této, v té době málo známé, nemoci. Tito rodiče vytvořili novou léčbu a specializovanou péči o své děti. Odhodlání a růst komunity v následujících letech umožnili nadaci podporovat základní výzkum v laboratoři, jež vedl k průkopnickým objevům, včetně identifikace genu a proteinu odpovědného za cystickou fibrózu. Rozšíření znalostí o základní biologii nemoci a jejího vlivu na tělo si vědci vydláždili cestu pro vytváření nových způsobů léčby.

Nadace CF Foundation nyní podporuje výzkum s cílem objevit a vyvinout nové druhy léčby cystické fibrózy a udržuje řadu potenciálních terapií, jež se zaměřují na onemocnění ze všech úhlů. Dnes se nadace zaměřuje na vývoj život zachraňujících nových terapií pro větší počet lidí s cystickou fibrózou včetně těch se vzácnými mutacemi. Hledá odvážné nové příležitosti k tomu, aby se jednoho dne vyvinula celoživotní systematická a účinná léčba.

Léky

Při onemocnění se podávají léky podporující ředění hlenu, antibiotika proti zánětům a enzymy napomáhající trávení.

Homeopatika

Homeopatie nedokáže pacienta vyléčit, ale pomocí přírodních léků lze potlačit symptomy jako je např. kašel. Homeopatika jsou také vhodná pro posílení imunitního systému.

Úmrtnost

Úmrtnost na cystickou fibrózu se mění s věkem a geografickou polohou a je pravděpodobně 1–2 % ročně. V roce 2009 žilo v celé Evropě více než 800 pacientů s cystickou fibrózou a transplantovanými plícemi. Míra úmrtnosti podle věku poklesla v letech 1981–2016 o – 0,95 % ročně.

Autor: Petra Štychová
 

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.