Nemoc papírových kostí: Jediná pacientka v Česku se podělila o svůj příběh | Moje zdraví

Nemoc papírových kostí: Jediná pacientka v Česku se podělila o svůj příběh

24. září 2019 • 06:00

Nemoc papírových kostí, neboli McCuneův-Albrightův syndrom, která se projevuje tím, že jsou křehké a špatně dorůstají, má v Česku jen jedna osoba. Toto neblahé prvenství vlastní dvaatřicetiletá Martina Lančová. Zajímavé je, že podle příznaků si na základě informací z internetu diagnostikovala svoje onemocnění dříve jak lékař.

Nemoc začala velmi nenápadně přechozením virózy. „Občas jsem dříve byla trochu malátná a unavená, ale vždycky jsem to pokládala za důsledek nízkého tlaku. Pak jsem ale přechodila chřipku a krátce na to mě strašně rozbolely kosti, bolela mě hlava, nemohla jsem se ani najíst,“ popisuje Martina.

Vážné, ale jinak celkem klasické potíže neustupovaly. Vyšetření, která podstoupila, sice ukázala na to, že něco není v pořádku, ani lékaři ale nevěděli, o jakou nemoc jde. „Hledala jsem na internetu svou nemoc podle příznaků a o půl roku dříve než lékaři jsem si určila diagnózu. Všechno nasvědčovalo tomu, že mám McCuneův-Albrightův syndrom. V té chvíli jsem ale nevěřila, že bych mohla mít tak vzácnou a zvláštní nemoc,“ popisuje Martina Lančová.

Další vyšetření, zejména pak to závěrečné, kdy se pacientovi musí odebrat kus lýtkové kosti, nemoc potvrdilo. Jde o syndrom projevující se postižením kostí, kdy je kost nahrazena vazivem, takže jsou kosti mnohem křehčí a špatně dorůstají. Proto se nemoci říká nemoc papírových kostí. Problémy se neprojevují jen na pohybovém ústrojí, ale skvrnami na kůži či endokrinologickými problémy, jako jsou předčasná puberta a jiné hormonální problémy.

Lék na nemoc papírových kostí neexistuje

Lék na tuto nemoc zatím neexistuje. Lékaři proto navrhli Martině léčbu biofosfáty, kterou ale odmítla. „Tyto léky sice zastaví průběh nemoci, ale mají řadu závažných vedlejších účinků. Rozhodla jsem se tedy brát pouze vápník a vitamín D,“ vysvětluje Martina Lančová.

Překvapilo ji hlavně chování lékařů, kteří si ji přehazovali mezi sebou a její dotazy ohledně onemocnění odbývali se slovy „buďte ráda, že vypadáte, tak jak vypadáte.“ Pacienti s touto nemocí totiž mají poměrně nepříjemné následky. „Hledala jsem v jednom kuse na internetu, jestli opravdu není někde jinde na světě účinný lék, ale kde nic, tu nic. Viděla jsem hrozné obrázky rozpadajících se obličejů, probírala se děsivými příběhy, nebylo to hezké čtení,“ popisuje Martina Lančová.

Zhoršení a další nemoc

I když Martina Lančová s nemocí bojuje statečně, není to snadné, a to i proto, že se k původní nemoci přidaly i další komplikace. Martině diagnostikovali takzvanou benigní paroxysmální polohové vertigo, což je onemocnění krystalků v rovnovážném ústrojí. „To způsobuje, že zatáčíte, i když chcete jít rovně. „Možná to zní vtipně, ale bez pomoci si nedojdete ani na záchod. Ani sebepevnější vůle vám nepomůže. Trvalo mi půl roku, než jsem vyšla sama před dům. Teď musím spát preventivně v polosedě na speciální posteli,“ popisuje Martina další zdravotní komplikace. Do práce se vrátila, ale musela omezit pracovní dobu a občas zůstat kvůli bolestem kostí doma. „Ty bolesti přicházejí nepravidelně, jen ležíte, zvracíte a je vám mizerně,“ říká Martina Lančová.

S depresemi pomohl deník

Onemocnění s sebou nepřineslo je fyzické potíže, ale podepsalo se i na psychickém stavu. Deprese, slzy, šok i přání, aby nemoc zmizela, Martině ubíraly síly. Pak jí jeden kamarád s Crohnovou chorobou doporučil, aby si vedla deník. Poslechla ho a její psychický stav se zlepšil. „Když si to dnes čtu, vidím, že jsem na tom byla v prvních několika letech psychicky opravdu špatně. Kdybyste mě potkali třeba ještě před pěti lety, měli byste před sebou nešťastnou, ubrečenou trosku, která je v šoku z toho, co se děje, která to všechno prostě nechce a bojí se. To už je pryč,“ říká s úlevou Martina.

Strach nezmizel úplně, ale daleko více si Martina užívá přítomnosti a raduje se z toho, co se daří. „Můžu chodit, pracovat, prostě dělat normální věci. Jak říká můj pan doktor, hlavně s tím elegantně žít,“ říká. S přítelem dokonce plánují miminko.

Martina se také přihlásila do projektu Apache mění život, který se snaží pomáhat lidem s handicapem zpátky do aktivního života tak, že jim věnuje elektrokola. „Zvýšila se mi hustota kostí, takže mi ten pohyb očividně prospívá. Opravdu se cítím lépe, pomohlo mi to fyzicky i psychicky. Už po kratší vyjížďce je mi hned o něco lépe, mám dobrý pocit, že jsem to zvládla. Přítel si pořídil elektrokoloběžku a mnohem více spolu sportujeme. V neposlední řadě to má dobrý vliv i na moje problémy s rovnováhou,“ uzavírá Martina Lančová.

Martina LančováMartina Lančová • Autor: archiv redakce

 

 

Autor: Alžběta Javorková
 

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.