Dvouletá holčička trpí dětským Alzheimerem

Dvouletá holčička trpí dětským Alzheimerem
... • Autor: gofundme.com/hopeformarian
24. června 2017 • 06:00

Marian McGlocklinová je téměř dvouletá holčička z Kalifornie. Před čtyřmi měsíci jí lékaři diagnostikovali Niemann-Pickovu chorobu typu C, které se přezdívá dětská Alzheimerova choroba. Kvůli nemoci už zapomněla první slovo, které se za svůj krátký život zatím naučila. Takto postižené děti rovněž ztrácejí postupem času schopnost jíst, chodit, mluvit nebo dýchat. Polovina z nich umírá před 10. narozeninami, jen výjimečně se některé dožije čtyřicítky.

Niemann-Pickova choroba typu C (NPC) je vzácná genetická neurologická porucha. Buňky nedokážou zpracovávat a likvidovat cholesterol, který se hromadí v játrech a slezině. Další lipidy se pak usazují v mozku, což může vést až k demenci, uvádí dívčina matka Sara McGlocklinová na stránkách www.gofundme.com/hopeformarian, které založila na pomoc Marian. Zároveň tak chce zvýšit povědomí veřejnosti o této zákeřné nemoci a získat finance i na výzkum.

Už když se holčička narodila, bylo zřejmé, že není vše v pořádku. Měla nápadně hubené nohy a byla velmi choulostivá. Zvětšená slezina a pokračující svalová slabost lékaře tehdy přivedly na podezření, že by mohlo jít o poruchu ukládání tuků v těle. Jenže do celkového obrázku Marianin stav nezapadal, holčička dělala pokroky a byla stále silnější.

Naděje umírá poslední

Zdrcující verdikt přišel letos v únoru. „Testy ukázaly něco a je to vážné,“ dodnes zní Saře McGlocklinové v uších lékařova slova. Po prvotním šoku začala s manželem pátrat po podobných případech. Všechny rodiny, které oslovili, jim jednoznačně doporučili, aby co nejdříve podrobili svou dceru léčbě cyklodextrinem. A to i přesto, že lék v klinických testech nazývaný jako VTS 270, dosud nebyl schválen.

720p 360p
Dvouleté holčičce Marian McGlocklinové lékaři diagnostikovali Niemann-Pickovu chorobu typu C, které se přezdívá dětská Alzheimerova choroba


Podávat se musí dvakrát měsíčně a vzhledem k Marianině nízkému věku jí může být látka aplikována pouze pod narkózou. „Naše jediná šance na okamžité zahájení léčby je v Chicagu. Budeme létat tam a zpět každých 14 dnů po dobu několika týdnů nebo možná měsíců, abychom ochránili její tělo před dalším poškozením,“ píše na stránkách Sara.

Jenže lék nedokáže nemoc vyléčit, jen tlumit následky. Pro děti žijící s NPC je zatím čas stále konečný stejně tak jako finanční prostředky na výzkum. McGlocklinovi ale pevně věří, že i díky jimi vybraným penězům bude věda postupovat rychleji než Marianina choroba.

Autor: Zuzana Svobodová
 

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.