Nemoc, kterou trpí Maxík a další děti. Co je spinální svalová atrofie?
Příběh malého Maxíka se spinální svalovou atrofií vzbudil mezi lidmi velkou vlnu solidarity. Neuvěřitelná částka 2 miliony euro (zhruba 51 milionů korun) na revoluční lék se díky mediální pozornosti a zejména díky dárkům podařila vybrat v rekordním čase. Vzácnou nemocí ale trpí i další děti. Víte, jak se projevuje a léčí?
Spinální svalová atrofie (označuje se také zkratkou SMA) je geneticky podmíněná nemoc, která postihuje periferní motorický nerv (tzv. motoneuron), který se nachází v míše. Při nemoci dochází k postižení svalu, které se projevuje slabostí a v pozdější fázi nemoci i úbytkem svalové hmoty, tedy tzv. svalovými atrofiemi.
Další informace k příběhu Maxíka čtěte zde.
Jde o neléčitelné onemocnění, které výrazně hendikepuje pacienty. Ti kvůli němu také často předčasně umírají. Přestože se jedná o vzácné onemocnění, kvůli svým projevům a důsledkům je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V Česku je odhadem okolo 150–180 pacientů s touto diagnózou.
Příznaky nemoci
Nejčastější typ spinální svalové atrofie (60–70 % všech případů), SMA typu I, je zároveň klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce.
Nemoc se projevuje narůstající svalovou slabostí na nohách, méně často i na rukách. Dítě není schopné se samostatně posadit, postavit či chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, objevují se například spontánní pohyby jazyka. V pozdějších stádiích nemoci se projevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů. To je také nejčastějším důvodem předčasného úmrtí.
Děti se spinální svalovou atrofií nemají postižený intelekt, většinou se jedná o chytré a bystré děti. Jsou ovšem zcela nesoběstačné a odkázané na 24hodinovou pomoc druhých. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku.
Příčina je u obou rodičů
Příčina nemoci je nejčastěji způsobena abnormitou tzv. SMN1 genu. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesli oba geny od matky i otce. Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je 25% riziko, že se u nich nemoc projeví. Spinální svalová atrofie je diagnostikována na základě klinického obrazu, elektrofyziologického vyšetření (tzv. EMG metoda) a genetického potvrzení nemoci.
Léčba je drahá a náročná
Ačkoliv je spinální svalová atrofie neléčitelné onemocnění, správně vedená symptomatická léčba (léčí se pouze příznaky, nikoli nemoc samotná) výrazně prodlužuje věk a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích, umělá plicní ventilace a svalové rehabilitace.
Na aplikaci experimentálního léku Zolgensma, který je schválený v USA, ale ne v EU, je potřeba vybrat obrovskou částku peněz – na léčbu malého Maxíka museli rodiče sehnat 51 milionů korun v průběhu tří měsíců. Lék totiž může být dítěti aplikován ještě před druhými narozeninami.
