Spinální svalová atrofie (SMA)

Přestože se jedná o vzácné onemocnění, kvůli svým projevům a důsledkům je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V Česku je odhadem okolo 150-180 pacientů s touto diagnózou.

Více k tématu spinální svalové atrofie čtěte zde.

Příznaky a průběh nemoci

Nejčastější typ spinální svalové atrofie (60-70% všech případů), SMA typ I, je zároveň klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce.

Nemoc se projevuje narůstající svalovou slabostí na nohách, méně často i na rukách. Dítě není schopné se samostatně posadit, postavit či chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, objevují se například spontánní pohyby jazyka. V pozdějších stádiích nemoci se projevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů.

Děti se spinální svalovou atrofií nemají postižený intelektem, většinou se jedná o chytré a bystré děti. Jsou ovšem zcela nesoběstačné a odkázané na 24 hodinovou pomoc druhých. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku.

Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Při ní se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Dítě je schopné se posadit nebo sedět, není však schopné chůze a je odkázané na invalidní vozík. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.

Existují i další, mírnější formy nemoci, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopné samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti. U těchto pacientů nemusí být věk dožití zkrácen, je tu ale riziko rozvoje komplikací jako například skoliózy či těžších forem i dechové nedostatečnosti.

Příběh dítěte, které trpí spinální svalovou atrofií, čtěte zde.

Příčina nemoci

Příčina nemoci je nejčastěji způsobena abnormitou tzv. SMN1 genu. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesli oba geny od matky i otce. Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je 25% riziko, že se u něj nemoc projeví. Spinální svalová atrofie je diagnostikována na základě klinického obrazu, elektrofyziologického vyšetření (tzv. EMG metoda) a genetickém potvrzení nemoci.

Léčba

Ačkoliv je spinální svalová atrofie neléčitelná onemocnění, správně vedená symptomatická léčba (léčí se pouze příznaky, nikoli nemoc samotná) výrazně prodlužuje věk a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích, umělá plicní ventilace a svalové rehabilitace. V současné době probíhá v několika zemích testování léků, které by měly SMN úspěšně léčit, většina ale zatím nebyla uvolněna do prodeje.