Spinální svalová atrofie (SMA) | Moje zdraví

Spinální svalová atrofie (SMA)

Spinální svalová atrofie Spinální svalová atrofie (označuje se také zkratkou SMA) je geneticky podmíněná nemoc, která postihuje periferní motorický nerv (tzv. motoneuron), který se nachází v míše.

Přestože se jedná o vzácné onemocnění, kvůli svým projevům a důsledkům je SMA velmi závažné onemocnění. Jedná se o nejčastější příčinu úmrtí na dědičné onemocnění v časném dětském věku. V Česku je odhadem okolo 150-180 pacientů s touto diagnózou.

Více k tématu spinální svalové atrofie čtěte zde.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

Příznaky a průběh nemoci

Nejčastější typ spinální svalové atrofie (60-70% všech případů), SMA typ I, je zároveň klinicky nejzávažnější formou. První příznaky se projeví již v časném kojeneckém věku, nejpozději do 6. měsíce.

Nemoc se projevuje narůstající svalovou slabostí na nohách, méně často i na rukách. Dítě není schopné se samostatně posadit, postavit či chodit. U těžších forem bývají postiženy i hlavové nervy, objevují se například spontánní pohyby jazyka. V pozdějších stádiích nemoci se projevuje slabost polykacích a později dýchacích svalů.

Děti se spinální svalovou atrofií nemají postižený intelektem, většinou se jedná o chytré a bystré děti. Jsou ovšem zcela nesoběstačné a odkázané na 24 hodinovou pomoc druhých. Bez přístrojové dechové podpory se tyto děti dožívají v průměru 2 let věku.

Druhou nejčastější formou, klinicky středně těžkou formou, je tzv. SMA typ II. Při ní se obtíže objevují v pozdějším kojeneckém či batolecím věku (do 18. měsíce věku). Dítě je schopné se posadit nebo sedět, není však schopné chůze a je odkázané na invalidní vozík. Délka života bývá zkrácena na 20-30 let, příčinou úmrtí je dechová nedostatečnost.

Existují i další, mírnější formy nemoci, tzv. typ III, kdy jsou děti dočasně schopné samostatné chůze, a typ IV, kdy obtíže nastupují až v dospělosti. U těchto pacientů nemusí být věk dožití zkrácen, je tu ale riziko rozvoje komplikací jako například skoliózy či těžších forem i dechové nedostatečnosti.

Příběh dítěte, které trpí spinální svalovou atrofií, čtěte zde.

Příčina nemoci

Příčina nemoci je nejčastěji způsobena abnormitou tzv. SMN1 genu. K tomu, aby se nemoc projevila, je nutné, aby abnormalitu nesli oba geny od matky i otce. Přenašeči nemají žádné zdravotní obtíže, většinou o tom ani neví. Pokud spolu ale mají děti, je 25% riziko, že se u něj nemoc projeví. Spinální svalová atrofie je diagnostikována na základě klinického obrazu, elektrofyziologického vyšetření (tzv. EMG metoda) a genetickém potvrzení nemoci.

Léčba

Ačkoliv je spinální svalová atrofie neléčitelná onemocnění, správně vedená symptomatická léčba (léčí se pouze příznaky, nikoli nemoc samotná) výrazně prodlužuje věk a zlepšuje kvalitu života pacientů. Zásadní je péče o dýchání, metody uvolňování horních cest dýchacích, umělá plicní ventilace a svalové rehabilitace. V současné době probíhá v několika zemích testování léků, které by měly SMN úspěšně léčit, většina ale zatím nebyla uvolněna do prodeje.

Autor: Marie Bezděková
 

Nejnovější články

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.