Testování plodu v těhotenství: Jak zjistit, že dítě bude zdravé?
Starost o zdraví dítěte nezačíná až při jeho narození. Už budoucí maminky chtějí mít co největší jistotu, že plod, který nosí takzvaně „pod srdcem“, se zdárně vyvíjí a mohou se těšit na narození zdravého miminka. Víte, jak to mohou zjistit co nejpřesněji?
Většina dětí se rodí zdravých, přesto ale u nich není riziko špatného vývoje úplně zanedbatelné. Nenarozené dítě může být postiženo strukturální vadou, tedy poruchou orgánů či systémů, nebo vadou genetickou čili poruchou genetické informace. Lékaři mají k dispozici neustále se rozšiřující spektrum vyšetření, která výši rizika postižení plodu vrozenou vadou odhalují. A maminky si z nich vybírají pokud možno taková, která jim dají ohledně zdraví plodu co největší jistotu, ale neohrozí těhotenství potratem nebo předčasným porodem.
Riziko potratu při amniocentéze
Typickým příkladem přesného vyšetření genetických vad jsou takzvané invazivní prenatální diagnostické testy – sem patří odběr plodové vody neboli amniocentéza. Ta ovšem o půl až jedno procento zvyšuje riziko potratu. „Invazivním vyšetřením se lze často vyhnout prostřednictvím detailního ultrazvukového vyšetření, případně v kombinaci se speciálními krevními testy z krve matky,“ říká MUDr. Veronika Frisová, zakladatelka a vedoucí lékařka pražského centra fetální medicíny Profema.
Krevní testy jsou méně přesné než ultrazvuk
Běžné krevní testy, na něž dnes těhotné ženy chodí, stanoví riziko postižení plodu chromozomální vadou a také riziko poruchy funkce placenty. Jenže jak uvádí doktorka Frisová, tyto testy jsou mnohem méně přesné než ultrazvukové vyšetření. A bohužel až v pěti procentech případů hlásí falešně pozitivní výsledek – signalizují zdravotní problém dítěte, který ale ve skutečnosti neexistuje, a zbytečně vyděsí pět procent maminek, které čekají zdravé dítě.
Kombinace vyšetření v těhotenství
Lékaři během těhotenství využívají pro kontrolu zdraví plodu kombinaci vyšetření. Vždy provádějí detailní ultrazvukové vyšetření. To je výborné pro zjišťování strukturálních vad a umožní odhalit například rozštěp patra, chybějící končetinu, vadu srdce, mozku a podobně.
K tomu se přidávají zmíněné testy z krve matky zjišťující vady genetické: změny počtu a stavby chromozomů, méně často i změny na úrovni velmi malých částí DNA plodu. Pokud tradiční krevní testy zjistí vysoké riziko, doporučí lékař ženě invazivní vyšetření, například amniocentézu nebo CVS, tedy odběr klků placenty. Jenže právě při nich hrozí sice malé, ale přesto určité riziko potratu.
Jak probíhá prvotrimestrální screening, se dočtete ZDE.
Co je nejbezpečnější?
V současné době je pro budoucí maminku nejideálnějším a naprosto bezpečným vyšetřením vývoje plodu ultrazvuk v kombinaci s nejnovějšími speciálními krevními testy z mateřské krve. Jde o neinvazivní prenatální testy označované zkratkou NIPT či cfDNA testy, které zaručují 99,5procentní jistotu s pouze půlprocentním rizikem falešného výsledku. Umožňují tedy výrazně zmenšit skupinu maminek, kterým je doporučováno upřesňující invazivní testování.
Testy je možné provádět už od 9. týdne těhotenství. „Vysoká spolehlivost NIPT testů plyne z toho, že se zaměřují přímo na testování genetické informace samotného plodu, například test Panorama, jenž využívá nejmodernější technologii analýzy DNA plodu, kolující v matčině krvi,“ uvádí doktorka Frisová.
Neinvazivní prenatální testy umožňují vyšetření výskytu nejčastějších chromozomálních vad plodu, tedy Downova syndromu, dále trizomie (výskyt tří chromozomů místo dvou) chromozomů 18 a 13, způsobující Edwardsův a Patauův syndrom, a vyšetří se i vady pohlavních chromozomů.
Kdo by se měl nechat testovat?
Riziko vad orgánů a systémů plodu je na věku matky téměř nezávislé, častější jsou tyto vady u dětí velmi mladých maminek. Těm se nevyhýbají ani genetické vady, které jsou však naopak častější u dětí matek pokročilejšího věku. V západní Evropě včetně České republiky je starších než 35 let 20 procent budoucích maminek. Zákonitě tak v gynekologických ordinacích zájem o prenatální diagnostiku stoupá.
Kolik stojí prvotrimestrální screening?
Vyšetření v prvních třech měsících těhotenství, takzvaný prvotrimestrální screening Downova syndromu či neinvazivní prenatální cfDNA test, nelze provést za úhradu ze zdravotního pojištění. Prvotrimestrální screening stojí matku plodu zpravidla 800 až 1600 Kč, většina zdravotních pojišťoven zpětně proplatí okolo 1000 Kč. Cena kvalitních neinvazivních prenatálních cfDNA testů se velmi liší, obvykle se pohybuje mezi 12 000 a 26 500 Kč.
