Downův syndrom
Downům syndrom (trizomie 21. chromozomu, mongolismus) je vrozená genetická odchylka, která je odhalitelná již v těhotenství a není léčitelná. Pokud vyjdou testy prováděné v těhotenství pozitivně (tzv. screening – ultrazvukové vyšetření plodu a krevní testy), je nutné podstoupit další vyšetření (amniocentéza, prenascan). V případě pozitivity je těhotné nabídnuto ukončení těhotenství.
Downům syndrom představuje velké množství klinických příznaků, jedním z nich je mentální retardace. Postižený má o jeden chromozom víc než zdravý člověk, tedy místo 46 má 47 chromozomů, což brání běžnému vývoji buněk. V případě Downova syndromu jde o 21. chromozom. Každá buňka zdravého člověka obsahuje dva 21. chromozomy, osoby s Downovým syndromem mají ale 21. chromozomy v buňce tři. Trisomie nemusí postihnout všechny buňky lidského těla, může se jednat o tzv. mozaiku, kdy ke genetické chybě dojde až v prvních hodinách života jedince a buněk, ve kterých jsou chromozomy 3, je jen část.
Příznaky Downova syndromu
Downův syndrom způsobuje jiný vývoj buněk a tím i celého člověka. V důsledku toho je nemocný opožděn v mentálním vývoji. Mentální retardace bývá nejčastěji lehčí až střední.
Postihuje
Projevuje se
Downův syndrom je také rozpoznatelný podle charakteristických rysů určitých částí těla. K typickým znakům patří mongoloidní postavení očí, široký kořen nosu, menší, zploštělá hlava, kratší a široký krk, plazení jazyka. Končetiny a prsty bývají kratší a širší. Kromě toho se u nemocných vyskytují poruchy motoriky, velice často jsou přítomny srdeční vady, poruchy zraku a snížená imunita.
Lidé trpící Downovým syndromem dorůstají nižší výšky a v průměru se dožívají přibližně 50 let, a to především v důsledku zdravotních problémů, které se u nich objevují.
Současná medicína umí stanovit riziko – míru pravděpodobnosti, že dítě bude postiženo právě tímto syndromem. Tento poměr je dán jednak věkem matky v době otěhotnění (riziko stoupá s věkem) a dalšími faktory (výsledky jednotlivých vyšetření). Jistotu, zda se skutečně jedná o plod s Downovým syndromem, pomůže odhalit až genetické vyšetření DNA plodu (prenascan, amniocentéza).
Léčba
Downův syndrom se léčit nedá, dají se však omezit jeho projevy, proto je důležité brzké odhalení nemoci. Pro dítě jsou důležité speciální potřeby při vzdělávání a rehabilitace. Díky správné péči se tyto děti dokáží naučit vše potřebné k životu.
Srdeční vadu je možné korigovat operačně.
Vyšetření
U nastávajících matek probíhá během těhotenství ultrazvukové vyšetření a odběr krve, které zhodnotí riziko onemocnění plodu.
Jediný způsob k přesnému určení, zda plod má, či nemá Downův syndrom nebo některé další chromozomální vady, je odběr plodové vody (amniocentéza) nebo odběr choriových klků (CVS).
Závažnost onemocnění
Možné komplikace
Mezi komplikace řadíme hlavně větší náchylnost k některým dalším onemocněním, problémy s trávicím traktem a štítnou žlázou, větší riziko vzniku leukémie, šedého zákalu. Mezi vrozené vady u těchto dětí lze počítat srdeční vady (defekt komorového septa, AV kanál) či vrozené oční vady. Dále tito lidé často trpí na infekce dýchacích cest a různé záněty, mohou se objevit i epileptické záchvaty a v pozdějším věku jsou náchylnější k Alzheimerově nemoci.
Kdy jít k lékaři
Pokud jste těhotná, ke svému gynekologovi chodíte na pravidelné prohlídky, pokud však ještě těhotná nejste a víte, že se ve vaší nebo partnerově rodině vyskytuje někdo s Downovým syndromem, měli byste si oba nechat udělat genetický test.
