Leidenská mutace
Leidenská mutace je vrozená dědičná porucha srážlivosti krve. Vzniká zvýšenou srážlivostí krve, pacient je tak náchylnější k tvorbě krevních sraženin, tzv. trombů. Toto onemocnění proto označujeme za tzv. trombofilní stav. Rizikovou skupinou jsou mladé dívky s genetickou predispozicí, které užívají hormonální antikoncepci nebo kouří.
Příznaky
Příznaky většinou nejsou nijak pozorovatelné, až ve chvíli, kdy dojde ke komplikacím, jako je trombóza dolních končetin. Nicméně mezi prvotní příznaky můžeme řadit bolest a otok dolních končetin, pozitivní Homansovo znamení (bolestivost lýtka při protažení nohy), rozšíření povrchových žil na přední straně bérce, otoky nebo rozšířené žíly na předloktí. Tyto příznaky se projevují, pokud se sraženina vytvoří v hlubokých žilách.
Sraženiny v plicích mohou způsobit plicní embolii. Tyto sraženiny se projevují náhlou dýchavičností, silnou bolestí na hrudi, která se může šířit do ruky, náhlými záchvaty kašle, rychlým srdečním tepem a mohou způsobit srdeční infarkt.
Postihuje
Projevuje se
Léčba
Leidenská mutace patří mezi vrozené genetické poruchy, které jsou nevyléčitelné. Důležitá je však prevence, a to zdravý životní styl a při déletrvajícím cestování, respektive nemožnosti pohybu, procvičování pro udržení krevního oběhu.
Léčí se pouze případné projevy, tedy projevy trombózy, a to antikoagulační léčbou – podáváním léků na ředění krve (heparin, warfarin).
Pokud pacient s Leidenskou mutací nemá žádné projevy krevních sraženin, antikolagulační léčba se nepředepisuje. Léky na ředění krve se takovému pacientovi doporučují pouze v případě, má-li podstoupit chirurgický zákrok, kde je zvýšené riziko krevní sraženiny.
Vyšetření
Vyšetření se provádí genetickou analýzou DNA získaného ze stěru slin z dutiny ústní. Vyšetřit se můžete nechat v jakémkoli věku, protože se tato porucha může projevit kdykoli a jakmile se projeví, může způsobovat celoživotní komplikace.
V těhotenství
U žen s Leidenskou mutací se často vyskytují spontánní potraty. Časté jsou také zvýšený krevní tlak a bílkoviny v moči během těhotenství. Bohužel zde také hrozí riziko předčasného odloučení placenty a porodu plodu s nízkou porodní hmotností.
Možné komplikace
Lidé trpící Leidenskou mutací patří mezi rizikové skupiny pro závažná onemocnění, jako jsou zvýšené riziko komplikací souvisejících s trombotickými uzávěry v cévním řečišti, zvýšené riziko infarktu myokardu, zvýšené riziko cévní mozkové příhody nebo riziko vzniku hluboké žilní trombózy dolních končetin.
