Pacientů se vzácnými onemocněními je stále více
Až patnáct let může trvat, než se pacient trpící některým z takzvaných vzácných onemocnění dozví správnou diagnózu. Ovšem také se může stát, že skutečná diagnóza není stanovena nikdy. Přitom se nejedná o desítky ani stovky chorob. Jde o více než 8 tisíc druhů vzácných onemocnění!
S většinou z nich se lékař nepotká za celý svůj profesní život, takže na ně při vyšetřování pacienta ani nepomýšlí. 80 % vzácných chorob má genetický podklad a patří sem onemocnění metabolická, revmatologická, kardiovaskulární, imunologická, neurologická a další.
Povědomí o chorobách často pomáhá, když se o nich mluví prostřednictvím známých osobností z veřejného nebo kulturního života. V případě plicní hypertenze se této role zhostila operní pěvkyně Andrea Kalivodová. "Je to choroba, která pacienta dusí. Sama si neumím představit, že bych se nemohla nadechnout. Navíc to může být dokonce smrtelná nemoc, která je dědičná a v Česku postihuje tisíce lidí. Proto chci napomoci k tomu, aby byla včas a úspěšně léčena," říká umělkyně. "Pacient by neměl být diskriminován kvůli své nemoci," zdůrazňuje místopředsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Bc. Anna Aerellanesová.
Tato asociace sdružuje 28 organizací. Sdružení podávají pacientům pomocnou ruku v podobě sociálního poradenství, mohou pomoci v léčbě nebo třeba při opatřování zdravotních pomůcek. Více informací najdete na webových stránkách: www.vzacna-onemocneni.cz
Možná vás napadne, co se s pacientem děje v případě, když se správnou diagnózu stanovit podaří. Dostane se mu nějaké vhodné léčby vedoucí k jeho uzdravení? To je problém, protože léky na vzácná onemocnění, takzvané orphany, si razí cestu k pacientům obtížně. "Na léčiva pro několik desítek nemocných nelze aplikovat stejné postupy jako na léky určené tisícům pacientů," říká MUDr. Kateřina Kubáčková z Onkologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze, která zároveň působí jako zástupkyně České republiky v Evropském výboru expertů pro vzácná onemocnění (EUCER D).
Důležité je vzdělání
Navíc rozhodování o léčbě konkrétního nemocného je v rukou revizních lékařů zdravotních pojišťoven, kteří nemohou být odborníky na všechna onemocnění. Přestože byl schválen "Národní akční plán pro vzácná onemocnění", je ještě třeba vytvořit a rozšiřovat funkční síť center, která se těmto chorobám budou věnovat. Tímto směrem se chce ubírat například Česká internistická společnost ČLS JEP. Její předseda prof. MUDr. Richard Češka, CSc., uvádí, že chtějí více vzdělávat širokou lékařskou veřejnost, aby vzácná onemocnění byla včas diagnostikována. Jako příklad uvádí právě plicní hypertenzi. Tato nemoc je charakterizována především dušností, únavností, někdy může docházet ke krátkodobým mdlobám nebo bolestem na hrudi. Jestliže lékař tyto potíže včas rozpozná a stanoví diagnózu, může nasazenou léčbou dramaticky zlepšit prognózu nemocných.
