Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba, dříve chorea je velice vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje poruchu buněk v mozku (v části mozku, která se jmenuje striatum), které pak odumírají.
Nejčastějším počátkem ve 4. až 5. dekádě, projevující se kombinací neurologické a psychiatrické symptomatologie. Z neurologických příznaků jde typicky o choreatické hyperkineze, dystonii a poruchu chůze a z psychiatrických poruch jsou nejčastěji zastoupeny změny osobnosti, afektivní a úzkostné poruchy, psychotické příznaky a demence.
Příznaky Huntingtonovy choroby
Nemoc je dědičná, projevuje se mezi 40. – 50. rokem života, existuje i forma tzv. juvenilní, kdy se objeví ve 20 letech. Začnou se objevovat problémy s pohybem, svalové záškuby a změny psychiky jako podrážděnost, apatie, náladovost a agrese. Hlavním prvotním příznakem jsou časté deprese a úzkosti, únava, nesoustředěnost a poruchy spánku. Všechny projevy se postupně zhoršují. Přijde na neovladatelné grimasy a pohyby, kolébavou chůzi, nejisté pohyby a pády, obtížnou pohyblivost, poruchy řeči a polykání, které vedou k celkové kachektizaci pacienta, objevuje se pomočování a nemoc vede až k celkové změně osobnosti.
Postižený není sebekritický, trpí halucinacemi a nedokáže je odlišit od reality, objeví se i demence, kdy postižený již není schopen postarat se sám o sebe. Nemoc většinou trvá 10 až 30 let a pak končí smrtí.
Léčba
Léčba tohoto onemocnění není možná a postižený umírá. Během jeho života je však důležitá psychologická léčba.
Léky – Během života je možné podávání různých antidepresiv a anxiolytik, která odstraňují úzkost a napětí.
Vyšetření – V celé rodině se provede genetické vyšetření a výsledky genů ukáží, jestli se u něho nemoc objeví. Pokud se genetický defekt prokáže, tomuto člověku není doporučeno mít děti, záleží ale na jeho rozhodnutí. Pokud má jeden z rodičů genetický defekt Huntingtonovy choroby, je u dítěte možnost 50:50, že bude mít chorobu také. Většina rodičů však neví, zda Huntingtnem trpí, jelikož se nemoc projeví až potom, co rodinu založí (cca po 30. roce).
Komplikace – Během života postižené osoby se mohou objevit komplikace v podobě poruch polykání, tedy i problémy s příjmem potravy, a díky snížené imunitě je postižený náchylnější k infekcím nejvíce k zápalu plic. Další komplikací je častější sklon k návykovým látkám a časté sebevraždy.
Trvalé následky – Tato nemoc vždy končí smrtí, většinou v důsledku snížené imunity nebo díky psychickým problémům, které způsobuje.
Prevence – Prevence není. Důležité je, ale genetické vyšetření předtím, než se lidé rozhodnout mít děti, obzvláště v rodinách, kde se Huntingtonova choroba vyskytuje.
Kdy jít k lékaři
K lékaři je důležité jít kvůli genetickému vyšetření, před plánováním rodiny.
