Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, dříve chorea je velice vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění, které způsobuje poruchu buněk v mozku (v části mozku, která se jmenuje striatum), které pak odumírají.

Nejčastějším počátkem ve 4. až 5. dekádě, projevující se kombinací neurologické a psychiatrické symptomatologie. Z neurologických příznaků jde typicky o choreatické hyperkineze, dystonii a poruchu chůze a z psychiatrických poruch jsou nejčastěji zastoupeny změny osobnosti, afektivní a úzkostné poruchy, psychotické příznaky a demence.

Příznaky Huntingtonovy choroby

Nemoc je dědičná, projevuje se mezi 40. – 50. rokem života, existuje i forma tzv. juvenilní, kdy se objeví ve 20 letech. Začnou se objevovat problémy s pohybem, svalové záškuby a změny psychiky jako podrážděnost, apatie, náladovost a agrese. Hlavním prvotním příznakem jsou časté deprese a úzkosti, únava, nesoustředěnost a poruchy spánku. Všechny projevy se postupně zhoršují. Přijde na neovladatelné grimasy a pohyby, kolébavou chůzi, nejisté pohyby a pády, obtížnou pohyblivost, poruchy řeči a polykání, které vedou k celkové kachektizaci pacienta, objevuje se pomočování a nemoc vede až k celkové změně osobnosti.

Postižený není sebekritický, trpí halucinacemi a nedokáže je odlišit od reality, objeví se i demence, kdy postižený již není schopen postarat se sám o sebe. Nemoc většinou trvá 10 až 30 let a pak končí smrtí.

Léčba

Léčba tohoto onemocnění není možná a postižený umírá. Během jeho života je však důležitá psychologická léčba.

Léky – Během života je možné podávání různých antidepresiv a anxiolytik, která odstraňují úzkost a napětí.

Vyšetření – V celé rodině se provede genetické vyšetření a výsledky genů ukáží, jestli se u něho nemoc objeví. Pokud se genetický defekt prokáže, tomuto člověku není doporučeno mít děti, záleží ale na jeho rozhodnutí. Pokud má jeden z rodičů genetický defekt Huntingtonovy choroby, je u dítěte možnost 50:50, že bude mít chorobu také. Většina rodičů však neví, zda Huntingtnem trpí, jelikož se nemoc projeví až potom, co rodinu založí (cca po 30. roce).

Komplikace – Během života postižené osoby se mohou objevit komplikace v podobě poruch polykání, tedy i problémy s příjmem potravy, a díky snížené imunitě je postižený náchylnější k infekcím nejvíce k zápalu plic. Další komplikací je častější sklon k návykovým látkám a časté sebevraždy.

Trvalé následky – Tato nemoc vždy končí smrtí, většinou v důsledku snížené imunity nebo díky psychickým problémům, které způsobuje.

Prevence – Prevence není. Důležité je, ale genetické vyšetření předtím, než se lidé rozhodnout mít děti, obzvláště v rodinách, kde se Huntingtonova choroba vyskytuje.

Kdy jít k lékaři

K lékaři je důležité jít kvůli genetickému vyšetření, před plánováním rodiny.

 

 
720p 480p 360p 240p

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.