Von Willebrandova choroba – symptomy, příčiny a léčba

Von Willebrandova choroba

Lidé s tímto onemocněním mají v krvi nízkou hladinu látky zvané von Willebrandův faktor, případně tento faktor nefunguje správně. Von Willebrandův faktor je klíčový při krvácení – pomáhá krevním buňkám držet se pohromadě, čímž zajišťuje srážení krve. Pokud ho není dostatek nebo nefunguje správně, zastavení krvácení trvá déle.

V současné době neexistuje žádný lék na von Willebrandovu chorobu, ale onemocnění obvykle nezpůsobuje vážné problémy a většina lidí s ním může žít normální, aktivní život.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku. Mohou se pohybovat od velmi mírných a sotva postřehnutelných až po časté a závažné.

Mezi hlavní příznaky patří:

• tvorba modřin a petechií,
• časté krvácení z nosu,
• krvácení dásní,
• silné či dlouhotrvající krvácení z řezných ran,
• silná menstruace u žen,
• krev ve stolici a v moči,
• dlouhotrvající krvácení po operaci.

Typy von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova choroba má několik typů, všechny z nich jsou přitom dědičné.

• Typ 1 – nejmírnější a nejběžnější typ. Lidé s chorobou typu 1 mají sníženou hladinu von Willebrandova faktoru v krvi. Krvácení je většinou problém pouze v případě, že je pacient po operaci, odstranění zubu či po úrazu.
• Typ 2 – u toho typu von Willebrandův faktor nefunguje správně. Krvácení bývá častější a silnější než u 1. typu.
• Typ 3 – nejzávažnější a nejvzácnější typ. Lidé s typem 3 mají velmi nízkou hladinu von Willebrandova faktoru, nebo v těle úplně chybí. Časté je krvácení z úst, nosu a střev a po úrazu můžete dojít ke krvácení do kloubů a svalů.

Existuje také vzácný typ, který se nedědí, nazývaný „získaná von Willebrandova choroba“. Ta může začít v jakémkoli věku a je obvykle spojena s jinými stavy, které ovlivňují krev, imunitní systém nebo srdce.

Léčba a prevence krvácení

Při léčbě tohoto onemocnění je klíčové zaměřit se na příznaky – zejména tedy rychlé zastavení krvácení tlakem na ránu. V závažnějších případech lze podávat léky na zastavení krvácení. Případně jsou léky podávány preventivně před operací.

Součástí léčby je podávání von Willebrandova faktoru, kterého je v těle nedostatek. Tento faktor je získáván z krevní plazmy. I vy tak můžete pomoci s léčbou, a to relativně jednoduše. Darování krevní plazmy je pro pacienty s touto chorobou velmi důležité. Můžete se tak stát jedním z dobrovolníků, kteří zachraňují životy.

Dědičnost

Von Willebrandova choroba je často způsobena chybným genem, který se podílí na produkci Willebrandova faktoru. Typ onemocnění zpravidla závisí na tom, zda člověk zdědí kopii vadného genu od jednoho, nebo obou rodičů.

Pokud má pouze jeden rodič danou genetickou vadu, existuje pravděpodobnost 50 %, že jeho dítě bude mít onemocnění typu 1 nebo typu 2. Není šance, že by mohlo zdědit typ 3.

Pokud se chyba v genu vyskytuje u obou rodičů, existuje pravděpodobnost 50 %, že dítě bude přenašečem jako jejich rodiče, a pravděpodobnost 25 %, že bude mít von Wollebrandovu chorobu typu 3.

Šance na zdědění typu 1 mohou ovlivnit i další faktory, mezi které patří například krevní skupina. Lidé s krevní skupinou 0 jsou touto chorobou postiženi častěji než lidé s krevní skupinou A nebo B.

Von Willebrandova choroba může nepříjemně komplikovat každodenní život. V závažnějších případech jde o velké zdravotní riziko. Proto je klíčové darování krevní plazmy, která je využívána pro léčbu.