Kartagenerův syndrom
Jedná se o vzácné vrozené onemocnění, které je nevyléčitelné. Jedná se o poruchu pohyblivosti řasinek buněk výstelky dýchacího ústrojí. Řasinkový epitel se dále nachází v pohlavním systému, kde u žen přenáší vajíčka z vaječníků do dělohy a muži mají nepohyblivé spermie.
V polovině případů se objevuje opačné uložení orgánů hrudní a břišní dutiny – tzv. situs viscerum inversum – tedy srdce je vpravo (dextrokardie), žaludek a slezina též, játra se naopak nacházejí na levé straně těla nemocného.
Postihuje
Projevuje se
Příznaky kartagenerova syndromu
Nemoc se projeví již v dětství, kdy má dítě problémy s dýcháním, má častý kašel, sípání a hvízdání během dýchání, chronickou rýmu, špatný čich a v dýchacích cestách se mu hromadí nečistoty a hleny. Následkem nečistot trpí jedinec častými infekcemi dýchacích cest, jako jsou bronchitidy, pneumonie, ale i záněty středního ucha nebo vedlejších nosních dutin. Jedinec také může mít bronchiektázii, což jsou abnormálně rozšířené průdušky. Pokud je postižen pohlavní systém, člověk je neplodný.
Léčba
Tato nemoc je neléčitelná. Léčí se však její projevy. Nejčastějšími projevy jsou záněty a infekce, obzvlášť dýchacích cest, na které se používají antibiotika. Na hromadění hlenu se používají léky na jeho rozpuštění nebo podporu jeho vykašlávání. Nosní polypy se řeší chirurgicky stejně jako bronchiektázie. Po zjištění bronchiektázie se navíc přistupuje k rehabilitaci, která znemožní rozvoj rozšířených průdušek. Neplodnost lze někdy úspěšně vyřešit umělým oplodněním.
Léky
U tohoto onemocnění se využívá spousta léků na umírnění symptomů, nejčastěji to jsou antibiotika, léky na odkašlávání a rozpuštění hlenů.
Vyšetření
Jelikož se jedná o vzácné onemocnění, ani časté infekce dýchacích cest nemusí poukázat na to, že se jedná právě o Kartagenerův syndrom. Pokud má lékař podezření, provede genetické vyšetření, vyšetření plic neboli spirometrii, biopsii sliznice a sacharidový test kvůli pohyblivosti řasinek, CT dýchacích cest, RTG hrudníku a analýzu pohyblivosti spermií.
V těhotenství
Nemoc je dědičná, pokud jsou oba rodiče nemocní, jejich dítě bude mít nemoc také. Onemocnění je proto vzácné, jelikož nemoc zapříčiňuje neplodnost, proto oba nemocní rodiče většinou děti nemají. Řešení však často nachází v umělém oplodnění.
Možné komplikace
Největší komplikace způsobují časté infekce a záněty, které mohou způsobit i hluchotu. Bronchiektázie zase způsobuje časté zápaly plic, proto se přistupuje k jejímu chirurgickému odstranění. Kvůli omezenému rozpínání plic nedochází k dostatečné výměně kyslíku, v důsledku jeho snížení dochází k rozšíření posledních článků prstů – tzv. paličkovité prsty.
Očkování
neDélka léčby
doživotníTrvalé následky
Trvalé následky se objeví u jedinců, kteří nedodržují lékařská doporučení.
Prevence
Jedinou prevencí je genetické poradenství. Diagnostiku DNA nelze provést, provádí se analýza výskytu onemocnění v rodokmenu. U těhotných se dělá ultrazvukové vyšetření plodu.
Kdy jít k lékaři
K lékaři zajděte, pokud plánujete mít dítě a víte, že se u vás v rodině toto onemocnění vyskytuje. Také zajděte k lékaři s dítětem, které má časté záněty dýchacích cest.
