Hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. V krvi hemofiliků je nedostatek bílkoviny nutný k účinnému srážení krve (koagulační faktor). Postiženému jedinci proto trvá zástava krvácení déle a může krvácet i z drobných ranek. U nemocných může také docházet k samovolnému krvácení.

Hlavním příznakem hemofilie je krvácení, které se může objevit i při minimálním úrazu. Krvácení bez úrazu se může objevit i uvnitř těla, postižený může krvácet do kloubů, výjimkou není ani krvácení do svalů, trávicího traktu, nitrolebeční krvácení, krvácení do močových cest či měkkých tkání v okolí dýchacích cest.

U hemofilika se může objevit časté krvácení z nosu, tzv. epistaxe, dlouhé krvácení po vpichu jehlou, častá tvorba modřin, krvácení v trávicím traktu se může projevit krví ve stolici, krvácení do močových cest zase krví v moči.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

krevní oběh

U většiny pacientů dojde k odhalení onemocnění během prvního roku života. Pokud je pacient postižen lehčí formou hemofilie, mohou se obtíže rozpoznat až ve vyšším věku, například při úrazu, operaci a podobně.

Proto je nutné před každou větší operací provést tzv. koagulační vyšetření na krevní srážlivost. Dle postiženého koagulačního faktoru dělíme hemofilii na typ A a typ B.

Podle závažnosti onemocnění rozdělujeme hemofilii do tří forem:

Lehká forma nemusí být v průběhu normálního života vůbec rozpoznána. Projevuje se při závažnějších úrazech nebo po operacích, při kterých pacienti déle krvácejí. Spontánní krvácení do kloubů nebo dalších částí těla se u nich neobjevuje.

Při středně těžké formě se mohou objevit samovolná krvácení.

Těžká forma hemofilie bývá rozpoznána obvykle již v novorozeneckém věku. Pří této formě onemocnění jsou spontánní krvácení velmi častá. Často se objevují krvácení do svalů nebo do tělních dutin. Nejzávažnější komplikací je případné krvácení do mozku, které může být smrtelné.

Přenos a dědičnost

Nemoc se přenáší na pohlavním chromozomu X. Ženy mají ve své genetické výbavě dva pohlavní chromozomy X, které obsahují geny pro koagulační faktory. Pokud se u ženy defektní gen v jedné kopii  pro hemofilii objeví, stává se tato žena přenašečkou hemofilie. Tedy u ní samotné se nemusí porucha projevit (druhý zdravý gen produkuje dostatečné množství koagulačního faktoru), nicméně může tento defektní gen předat svým dětem – a to s 50% rizikem.

U muže pohlavní chromozom X doplňuje chromozom Y. Pokud se vadný chromozom X spojí s chromozomem Y, příznaky nemoci se projeví.

V poslední době se ukazuje, že lehčí problémy mohou mít i přenašečky onemocnění (nedostatek srážecího faktoru se u nich může projevit například delším krvácením při zranění, které nemusí být život ohrožující).

Léčba

Hemofilie patří mezi nevyléčitelné choroby, nicméně její příznaky se dají zmírnit podáváním srážecích faktorů. U každého se terapie musí nastavit individuálně.

U lehkých hemofilií je třeba užívat srážecí faktory jen při krvácivém stavu, kdy si dávku pacient aplikuje sám. Nemocní s těžší hemofilií užívají srážecí faktory pravidelně a musí dodržovat speciální režim.

Profylaktická léčba (preventivní podávání) pomáhá zamezit spontánnímu krvácení a velkou měrou chrání před vznikem trvalých následků hemofilie (především před kloubním poškozením).

Bylinky

Některé byliny mohou být pro hemofiliky nevhodné, protože zvyšují krvácivost. Jsou to: ginkgo, česnek (ve velkém množství), ženšen a nesušený zázvor.

Domácí léčba a babské rady

Podle vážnosti onemocnění je vhodné u nemocného omezit určité situace, ve kterých by mohlo dojít ke krvácení. Z tohoto důvodu nejsou vhodné některé druhy sportů, rozhodně ale neplatí, že pacient by neměl sportovat. Naopak – pravidelný pohyb posiluje svaly a to má příznivý vliv na průběh onemocnění. Doporučují se sporty, které nejsou kontaktní, záleží ale vždy na individuální kondici a věku daného člověka. Pro dospívající doporučují lékaři raději tenis, plavání nebo jízdu na kole.

Inkubační doba

-

Očkování

ne

Délka léčby

doživotní

Drobná poranění vám pomůže zvládnout mírný tlak na místo poranění, případně ledový obklad. Pokud krvácení neustává, je potřeba vyhledat lékařskou pomoc. Případné krvácení do kloubu se projeví otokem (jako šikovnou pomůcku můžete použít krejčovský metr, pomocí kterého zjistíte, jestli jsou klouby na obou končetinách stejně veliké).

Hemofilik by měl dbát na zvýšenou bezpečnost – doma, při hraní, během výletů a podobně. Pro rodiče nebo další členy rodiny pacienta s hemofilií i pro něj samotného jde o poměrně psychicky náročný stav. Informovanost o nemoci případně sdílení svých prožitků s dalšími lidmi, kteří jsou na tom podobně, může přinést psychickou podporu i cenné zkušenosti.

Vyšetření  

Hemofilie se diagnostikuje již v době, kdy dítě začne lézt a chodit, a to kvůli nadměrné tvorbě modřin. Lehké formy mohou být zjištěny až později.

Pro přesnou diagnostiku je nejprve třeba zjistit osobní a rodinnou anamnézu. Pokud má lékař podezření na hemofilii, provádí hemokoagulační vyšetření, které mapuje stav srážení krve, a také genetické vyšetření, které pátrá po zmutovaném genu způsobujícím hemofilii.

V případě, že se v rodině objevuje těžká forma hemofilie, je možné i prenatální vyšetření DNA plodu.

Možné komplikace

Možnou závažnou komplikací je vykrvácení při poraněních nebo invazivních lékařských výkonech. Lékařské výkony, a to i ty stomatologické, musí proto být pečlivě plánovány dlouho dopředu. K dalším komplikacím patří nedostatečná účinnost podávaných preparátů nebo alergické reakce při jejich podání, nevratné poškození kloubů nebo stav, kdy si tělo začne proti srážecím faktorům tvořit protilátky.

Prevence

Protože se jedná o dědičné onemocnění, předcházet mu nelze.

Bližší informace naleznete na internetových stránkách: www.hemofilie.cz

 

Nejnovější články

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.