Achondroplázie

Achondroplázie je vrozené onemocnění kostí. Tato nemoc způsobuje nesprávný vývoj kostí a menší vzrůst jedince.

Onemocnění způsobuje malý vzrůst jedince, většinou se jedná o výšku pod 130 cm. Tito lidé mají protáhlý obličej s výrazným čelem, krátké končetiny, úzký dlouhý hrudník, může se u nich objevit i hrb a trpí opožděným vývojem motoriky. Motorika je ovlivněna svalovým napětím, které by se mělo během několika let od narození srovnat do normálu. Naproti jejich jinému růstu a vzhledu mají normální inteligenci.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

kosti

Léčba

Léčba pro toto genetické onemocnění neexistuje. Někdy se dělají operace k prodlužování končetin a dávají se hormony pro podporu růstu, účinnost je však individuální a operace bolestivá.

O poranění kostí si přečtěte zde.

Vyšetření

Vada se dá zjistit již u plodu pomocí ultrazvuku a následným genetickým vyšetřením.

Možné komplikace

Děti postižené touto chorobou jsou pomalejší, obzvlášť když se jedná o učení sezení a chození, to způsobuje svalové napětí. Pokud se neprojevuje zlepšení ani v pozdějším věku, je lepší konzultace s lékařem. Mohou mít i zúžení páteřního kanálu, utlačovanou míchu nebo hydrocefalus, což je porucha odtoku mozkomíšního moku. Mezi další komplikace patří častější záněty ucha a dýchacích cest, kvůli častým zánětům ucha se může objevit nedoslýchavost. Dále jsou časté bolesti zad, potíže s chůzí a různé ortopedické problémy.

Inkubační doba

-

Očkování

ne

Délka léčby

nevyléčitelné

Trvalé následky

Tato nemoc je nevyléčitelná.

Zdravotní cviky

Při této nemoci jsou vhodné různé rehabilitační cviky, které doporučí odborník.

Prevence

Jedinou možnou prevencí je, aby lidé nenechávali zakládání rodiny na vyšší věk, v tomto případě hlavně muži nad 35 let. Navíc u postižených lidí je 50% šance, že jejich děti budou touto nemocí trpět také.

 

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.