Fenylketonurie

Fenylketonurie (hyperfenylalaninémie, fenylpyruvická oligofrenie) je dědičná porucha metabolismu aminokyselin (látkové výměny v těle). Při tomto onemocnění pacientovi chybí enzym zvaný fenylalaninhydroxyláza. Kvůli chybějícímu enzymu nemohou v těle správně probíhat určité metabolické procesy a důsledkem je hromadění aminokyseliny fenylalanin, jehož degradační produkty způsobují klinické projevy nemoci, tedy mentální retardaci a křeče. 

Vyskytuje se asi u jednoho z 10 000 narozených dětí.

Příznaky fenylketonurie

První příznaky se mohou projevit jako trávicí obtíže už u velmi malých dětí (například dvouměsíčních). Patří k nim časté říhání a zvracení. Někteří lékaři popisují u postižených i zvláštní zápach moči (myší nebo vlčí).

Později po prvním roce života se mohou objevit křeče, zvýšené svalové napětí nebo bezúčelné pohyby. Děti začínají zaostávat za svými vrstevníky. Neléčené onemocnění vede postupně k tělesné i mentální retardaci.

Děti s fenylketonurií jsou náchylnější k ekzémům, jejich kůže bývá bledá a suchá. Vlasy nemocných bývají až v 90 % plavé a duhovky světle modré.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

Léčba fenylketonurie 

Fenylketonurii není možné vyléčit. Pro úspěšné zvládnutí nemoci je důležitý její včasný záchyt, proto se od roku 1975 provádí novorozenecký screening na odhalení nemoci. Všechny děti jsou povinně vyšetřeny ve 3. dnu života odběrem tzv. suché kapky. Pokud dojde k pozitivnímu výsledku, jsou rodiče dětí kontaktováni a děti následně dovyšetřeny na specializovaných pracovištích.

Podobně jako u celiakie je třeba dodržovat celý život dietu. Pokud nemocný skutečně dietu dodržuje, nedojde k rozvoji klinických projevů. V případě fenylketonurie jde především o dietu s omezením bílkovin a s vynecháním lepku a laktózy. Zároveň lékař doporučí pacientovi potraviny pro zvláštní léčebné účely, které obsahují aminokyseliny a další látky nezbytné pro zdravý růst a vývoj pacienta.

Zároveň se pacientům měří koncentrace fenylalaninu v krvi a podle toho se léčba upravuje.

Vyšetření

Novorozenecký screening probíhá pomocí testu, při kterém se odebere z paty novorozence kapka krve na testovací kartičku. Toto onemocnění je možné diagnostikovat již v těhotenství, to se využívá v případě, že onemocněním trpí jeden z rodičů dítěte.

V těhotenství

Toto onemocnění je možné diagnostikovat již v těhotenství, to se využívá v případě, že onemocněním trpí jeden z rodičů dítěte.

U těhotných žen s fenylketonurií je potřeba obzvlášť hlídat hodnoty fenylalaninu, který může přejít placentou do krve plodu a poškodit jeho mozek ještě před narozením.

Trvalé následky

Trvalými následky onemocnění jsou tělesné postižení i mentální retardace.

Prevence

Jedinou prevencí je včasné odhalení nemoci. Novorozenecký screening probíhá v našich zemích od roku 1975.

Závažnost onemocnění

lehké
střední
vážné

 

Nejnovější články

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.