Albinismus

Albinismus je dědičné onemocnění způsobené změnou jednoho nebo několika genů. V důsledku toho se v kůži tvoří buď velmi málo pigmentu, anebo se žádný pigment netvoří.

Jedná se o velice vzácné onemocnění. Postihuje jedince všech ras a jeho projevy se objevují již od narození. Jedná se o onemocnění, které je dědičné, u jedince se projeví pouze v případě, kdy je tento gen poškozen ze strany matky i otce.

V opačném případě může být jedinec pouze přenašečem a onemocnění se u něho neprojeví. Představuje však riziko přenosu onemocnění na své potomky. Podstatou toho onemocnění je vrozená nepřítomnost enzymu tyrozinázy, který je nutný pro tvorbu melaninu.

Postihuje

muži
ženy
děti

Projevuje se

Kůži, oči, vlasy

U albínů se tak nevytváří a v důsledku chybění melaninu se projeví na kůži její velmi světlou barvou, světlými až bílými vlasy a chlupy a červeně zbarvenýma očima. Rozeznáváme 3 typy. První, nejrozšířenější typ se nazývá okulokutánní albinismus a má vliv na kůži, vlasy a oči a druhý se týká pouze očí a nazývá se oční albinismus.

Třetím typem je Syndrom Hermanského-Pudláka. Jedná se o ojedinělou formu albinismu. Typické pro tuto formu albinismu je krvácivost a onemocnění plic. Tvoření modřin a opakované krvácení z nosu mohou být prvními příznaky, je zde nutné podstoupit krevní testy.

Příznaky

Okulární neboli oční albinismus zasahuje pouze oblast očí. Vlasy a pokožka jsou v tomto případě normálně zbarvené. Oči mají specifický vzhled, jsou velmi nevýrazné včetně řas, které mohou být až bíle zbarvené. Barva duhovky se pohybuje od růžové přes zelenou až ke hnědé. Dalším velmi nápadným znakem jsou rychlé pohybu očí. Tyto pohyby nelze nijak ovlivnit a jedinec si je neuvědomuje. Může se vyskytovat také šilhání. Posledním typickým znakem je světloplachost, která se projevuje citlivostí na světlo.

Okulokutánní albinismus se vyznačuje sníženým nebo zcela chybějícím pigmentem v celém těle i očích. Pokožka, vlasy a oči jsou světlé. Rozlišujeme dva typy. U první varianty se pigment v těle částečně vyskytuje, jedinec má pokožku i vlasy krémově zbarvené. Této formě můžeme říkat částečný, neúplný okulokutánní albinismus.

V druhé variantě pigment zcela chybí, jedinci mají pokožku i vlasy bíle zbarvené. Tato forma se nazývá kompletní, úplný okulokutánní albinismus. Vzhled a vady očí jsou u obou forem stejné jako u okulárního albinismu. Zpravidla čím více pigmentu v očích, tím lépe v oblasti vidění.

Léčba

Léčba neexistuje. Pacienti by se měli vyhýbat přímému slunci nebo používat ochranné prostředky (sluneční brýle, opalovací krémy s vysokým faktorem). Tím se omezí postižení očí a riziko vzniku rakoviny kůže.

 

Nejhledanější nemoci

Víte, co přesně vás čeká na vyšetření, které vám lékař předepsal? Zjistěte, co které znamená.